Защо Alu вмъкванията са важни?
Защо Alu вмъкванията са важни?

Видео: Защо Alu вмъкванията са важни?

Видео: Защо Alu вмъкванията са важни?
Видео: Excel Pivot таблици от нулата до експерт за половин час + табло! 2024, Ноември
Anonim

Алу Смята се, че елементите са егоистична или паразитна ДНК, тъй като единствената им известна функция е самовъзпроизвеждането. Въпреки това те вероятно ще играят роля в еволюцията и са били използвани като генетични маркери. Алуминиеви вложки са замесени в няколко наследствени човешки заболявания и в различни форми на рак.

По този начин Alu вмъкванията са замесени в заболяване?

Геномните пренареждания, причинени от Алуминиеви елементи може да доведе до генетични нарушения като наследствени заболяване , кръвно заболяване и неврологично разстройство. Всъщност, Алуминиеви елементи са свързани с приблизително 0,1% от човешките генетични нарушения.

Знайте също, къде е произходът на Alu вмъкването? Алу елементите вероятно произлизат от ген, който кодира РНК компонента на частицата за разпознаване на сигнал, която маркира протеини за износ от клетката. Алу е пример за така наречения "скачащ ген" - транспозируема ДНК последователност, която се "възпроизвежда", като се копира и вмъква в нови места на хромозомата.

Освен това, каква роля играят Alu елементите в генната регулация при хората?

Алуминиеви елементи са 7SL РНК-подобни SINE (Deininger, 2011). Благодарение на структурните характеристики и различни функции, Алуминиеви елементи може да участва в регулиране на генната експресия и вероятно да повлияе на изразяване от много гени чрез вмъкване в или близо до ген промоторски региони.

Колко често мутациите при вмъкване на Alu възникват de novo при хората?

Текущият курс на Алу ретротранспозицията е оценена като една вмъкване на всеки ~20 раждания в хора , въз основа както на честотата на заболяването de novo вмъквания в сравнение с нуклеотидните замествания48 и еволюционни сравнения на човек и геноми на шимпанзето48 и от множество човек геномни последователности49.

Препоръчано: