Синдромът на ДиДжордж същият ли е като синдрома на Даун?
Синдромът на ДиДжордж същият ли е като синдрома на Даун?

Видео: Синдромът на ДиДжордж същият ли е като синдрома на Даун?

Видео: Синдромът на ДиДжордж същият ли е като синдрома на Даун?
Видео: Autoimmune Autonomic Ganglionopathy: 2020 Update- Steven Vernino, MD, PhD 2024, Ноември
Anonim

Синдром на ДиДжордж засяга приблизително 1 на 2500 деца, родени по целия свят, и е втората най-често срещана генетична аномалия, след Синдром на Даун . Може да се открие с амниоцентеза - пренатална медицинска процедура, използвана за проверка за генетични и хромозомни нарушения.

Точно така, дали Велокардиофациалният синдром е същият като DiGeorge?

Приблизително 90 процента от бебетата с признаци на ДиДжордж / VCFS им липсва малка част от тяхната хромозома 22 в областта q11. Резултатът от липсващите гени е генетично заболяване, известно като велокардиофациален синдром , VCFS или по-подходящо, 22q11.

Освен това, каква е продължителността на живота на човек със синдром на ДиДжордж? С лечение, продължителност на живота може да е нормално. Синдром на ДиДжордж се среща при около 1 на 4 000 хора.

Синдром на ДиДжордж
Прогноза Зависи от специфичните симптоми
Честота 1 на 4 000

От това какво засяга синдромът на ДиДжордж?

Синдром на ДиДжордж е хромозомно заболяване, което обикновено засяга 22-ра хромозома. Няколко телесни системи се развиват лошо и може да има медицински проблеми, вариращи от сърдечен дефект до поведенчески проблеми и цепнатина на небцето. Състоянието е известно още като 22q11. 2 изтриване синдром.

Как изглежда синдромът на ДиДжордж?

Редица специфични черти на лицето могат бъда присъства при някои хора с 22q11. 2 изтриване синдром . Те могат да включват малки, ниско поставени уши, къса ширина на очните отвори (палпебрални цепнатини), очи с качулка, относително дълго лице, уголемен връх на носа (кръхна форма) или къса или сплескана бразда в горната устна.

Препоръчано: