Какво означава непълно проникване?

2024 Автор: Miles Stephen | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 23:33

Проникване се отнася до вероятността клинично състояние ще възникват, когато определен генотип е присъстват. Условие е каза да покажа непълно проникване когато някои индивиди, които носят патогенния вариант, изразяват свързаната черта, докато други направи не.

Освен това, какво причинява непълно проникване?

Непълно проникване може да се дължи на ефекта от типа мутация. Някои мутации на дадено заболяване могат да се проявят напълно пенетрантност , където както показват други в същия ген непълна или много ниско пенетрантност . Намалена пенетранция при някои генетични нарушения може също да зависи от генетичния фон на носителите на ген.

По същия начин, каква е разликата между непълна пенетрантност и променлива изразителност? “ Непълна ” или „намалено“ пенетрантност означава, че генетичният признак се изразява само в част от популацията. Следователно този алел е намален пенетрантност както и променлива изразителност . Променлива изразителност се отнася до набора от признаци и симптоми, които могат да се появят при различен хора със същото генетично заболяване.

По отношение на това, какъв е примерът за непълно проникване?

В непълна или намалена пенетрантност , някои индивиди няма да изразят чертата, въпреки че носят алела. Ан пример показва автозомно доминантно състояние непълно проникване е семеен рак на гърдата поради мутации в гена BRCA1. В пенетрантност следователно от условието е 80%.

Какво е изразителност и проникновение?

Проникване се отнася до вероятността ген или черта да бъде експресиран. В някои случаи, въпреки наличието на доминиращ алел, фенотип може да не присъства. Експресивност от друга страна се отнася до вариация във фенотипната експресия, когато е алел пенетрант.