Какво е синдром на Cri du Chat?
Какво е синдром на Cri du Chat?

Видео: Какво е синдром на Cri du Chat?

Видео: Какво е синдром на Cri du Chat?
Видео: Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21): причины, симптомы, диагностика и патология 2024, Ноември
Anonim

Синдром на Cri du Chat , известен също като 5p- (5p минус) синдром или котешки плач синдром , е генетично състояние, налично от раждането, което се причинява от изтриването на генетичен материал върху малката ръка (р рамото) на хромозома 5. Бебетата с това състояние често имат висок вик, който звучи като този на котка.

Знайте също от какво се причинява синдромът на Cri du Chat?

Синдром на Cri du Chat - известен също като 5p- синдром и котешки плач синдром - е рядко генетично заболяване, което е причинено от заличаването (липсващо парче) на генетичен материал върху малката ръка (р рамото) на хромозома 5. причина за тази рядка хромозомна делеция е неизвестна.

Впоследствие въпросът е какъв е генотипът на човек с Cri du Chat? В Cri du Chat Синдромът (CdCS) е генетично заболяване в резултат на делеция с променлив размер, настъпваща на късото рамо на хромозома 5 (5p-). Честотата варира от 1:15 000 до 1:50 000 живородени бебета.

Хората също така питат какво е лечението на синдрома на Cri du Chat?

Няма лек за синдром на cri du chat . Лечение има за цел да стимулира детето и да му помогне да разгърне пълния си потенциал и може да включва: физиотерапия за подобряване на лошия мускулен тонус. логопедична терапия.

Колко често срещан е синдромът на Cri du Chat?

Това е рядко състояние, което се среща само при около 1 на 20 000 до 1 на 50 000 новородени, според Genetics Home Reference. Но е един от повече чести синдроми причинени от хромозомна делеция. “ Кри - ду - чат ” означава „вик на котката” на френски.

Препоръчано: