Видео: Какво е миопична дистрофия?
2024 Автор: Miles Stephen | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 23:33
Миотонична дистрофия е дългосрочно генетично заболяване, което засяга мускулната функция. Симптомите включват постепенно влошаване на мускулната загуба и слабост. Мускулите често се свиват и не могат да се отпуснат. Други симптоми могат да включват катаракта, интелектуални затруднения и проблеми със сърдечната проводимост.
Хората също така питат каква е разликата между тип 1 и тип 2 миотонична дистрофия?
Миотонична дистрофия тип 1 се причинява от мутации в DMPK ген, докато тип 2 резултат от мутации в CNBP ген. Протеинът, произведен от гена CNBP, се намира основно в сърцето и в скелетните мускули, където вероятно помага за регулиране на функцията на други гени.
Освен това, животозастрашаваща ли е миотоничната дистрофия? Вродената форма на DM1 е най-тежката версия и има различни симптоми, които могат да бъдат живот - заплашително . Как хората получават миотонична дистрофия ? Миотонична дистрофия е наследствено заболяване, при което е настъпила промяна, наречена мутация, в ген, необходим за нормалната мускулна функция.
По този начин миотоничната дистрофия е същата като мускулната дистрофия?
Мускулна дистрофия (MD) се отнася до група от девет генетични заболявания, които причиняват прогресивна слабост и дегенерация на мускули използвани при доброволно движение. Миотонична дистрофия (DM) е един от мускулни дистрофии . Това е най-честата форма, наблюдавана при възрастни и се предполага, че е сред най-честите форми като цяло.
Каква е продължителността на живота на човек с миотонична дистрофия?
Леката форма на DM1 се характеризира с лека слабост, миотония и катаракта. Възрастта в началото е между 20 и 70 години (обикновено началото настъпва след 40-годишна възраст) и продължителност на живота е нормално. Размерът на повторението на CTG обикновено е в диапазона от 50 до 150.
Препоръчано:
Какво представляват вкаменелостите Какво ни казват те за процеса на еволюция?
Какво ни казват те за процеса на еволюция? Отговор: Вкаменелостите са останки или отпечатъци от организми, живели в далечното минало. Вкаменелостите предоставят доказателства, че настоящото животно произхожда от съществуващи преди това чрез процеса на непрекъсната еволюция
От какво е направен общ магнит какво е разположението на електроните?
Електроните са подредени в обвивки и орбитали в атом. Ако запълнят орбиталите така, че да има повече завъртания, насочени нагоре, отколкото надолу (или обратно), всеки атом ще действа като мъничък магнит. Когато парче немагнетизирано желязо (или друг феромагнитен материал) е изложено на външно магнитно поле, се случват две неща
Какво означава S и какво се случва на този етап?
S етапът означава „Синтез“. Това е етапът, когато настъпва репликация на ДНК. Етапът G2 означава „GAP 2“
С какво е хомоложното приложение при други бозайници Какво показват хомоложните структури?
Човешкият апендикс (малка торбичка близо до кръстовището на тънкото и дебелото черво) е хомоложна на структура, наречена „цекум“, голяма, сляпа камера, в която листата и тревите се усвояват при много други бозайници. Апендиксът често се нарича „следствена“структура
Какво е магическото число по отношение на краткосрочната памет и какво означава това?
Капацитет на краткосрочната памет Какво е магическото число по отношение на краткосрочната памет (STM)? Това означава, че действителният брой елементи, които възрастен може да държи в STM, е от 5 до 9, за повечето хора и за повечето задачи нещата стават непредвидими след около 7 несвързани предмета, след което елементите са склонни да се губят или отпадат