Съдържание:

Клинично значима ли е мутацията на гена Mthfr?
Клинично значима ли е мутацията на гена Mthfr?

Видео: Клинично значима ли е мутацията на гена Mthfr?

Видео: Клинично значима ли е мутацията на гена Mthfr?
Видео: История создания и основные научно-практические достижения кардиологической школы в Красноярском ГМУ 2024, Ноември
Anonim

Въз основа на резултатите от тези проучвания, въпреки че MTHFR генна мутация не е пряк рисков фактор за атеросклероза и тромбоза, има клинично значение по отношение на прогнозата.

Попитан също, какви са симптомите на генна мутация на Mthfr?

Симптоми на мутация на MTHFR

  • сърдечно-съдови и тромбоемболични заболявания (по-специално кръвни съсиреци, инсулт, емболия и инфаркти)
  • депресия.
  • тревожност.
  • биполярно разстройство.
  • шизофрения.
  • рак на дебелото черво.
  • остра левкемия.
  • хронична болка и умора.

Знайте също, сакралната трапчинка е знак за Mthfr? Повечето сакрални трапчинки не причиняват никакви здравословни проблеми. В някои случаи а сакрална трапчинка може да бъде а знак на основен проблем с гръбначния стълб. Тези проблеми обикновено са незначителни. Понякога те могат да включват състояния като спинабифида или изяден гръбначен мозък.

Съответно, какво причинява мутацията на гена Mthfr?

Метилентетрахидрофолат редуктазата ( MTHFR ) ген съдържа ДНК кода на произвеждат на MTHFR ензим. Този тест открива два от най-често срещаните мутации . Когато има мутации или вариации в MTHFR ген , то може води до сериозно генетичен нарушения като хомоцистинурия, аненцефалия, спинабифида и други.

Защо Mthfr е важен?

Ето какво знаем за MTHFR . В MTHFR генът съдържа инструкции за създаване на ензим, който е важно за метаболизиране на фолиева киселина (наричана още фоликова киселина или витамин В9). MTHFR също така помага на нашите клетки да рециклират хомоцистеина, химикал в кръвта, в метионин, градивен елемент за протеините.

Препоръчано: