Какво означава хромозомна делеция?
Какво означава хромозомна делеция?

Видео: Какво означава хромозомна делеция?

Видео: Какво означава хромозомна делеция?
Видео: Leukemia diagnosis | Hematologic System Diseases | NCLEX-RN | Khan Academy 2024, Ноември
Anonim

В генетиката, а изтриване (наричан още ген изтриване , дефицит или изтриване мутация) (знак: Δ) е мутация (генетична аберация), при която част от a хромозома или последователност от ДНК е оставени по време на репликацията на ДНК. Произволен брой нуклеотиди мога да бъдат изтрити, от една основа до цяло парче хромозома.

Тогава какво причинява хромозомната делеция?

Хромозомна делеция синдроми са резултат от загуба на части от хромозоми . Те могат причина тежки вродени аномалии и значителни интелектуални и физически увреждания. Хромозомна делеция синдромите обикновено включват по-големи изтривания , че са обикновено се вижда при кариотипиране.

Знайте също, какво е хромозомна делеция? Терминът " изтриване " просто означава, че част от a хромозома липсва или е „изтрит“. Много малко парче от а хромозома може да съдържа много различни гени. Когато липсват гени, може да има грешки в развитието на бебето, тъй като някои от „инструкциите“липсват.

Точно така, какво се случва, когато се случи изтриване на хромозома?

А изтриване мутация възниква когато част от ДНК молекула не се копира по време на репликацията на ДНК. Тази некопирана част може да бъде толкова малка, колкото един нуклеотид или колкото цяла хромозома . Загубата на тази ДНК по време на репликация може да доведе до генетично заболяване. При точкова мутация грешка възниква в единичен нуклеотид.

Можете ли да оцелеете с липсваща хромозома?

Ако тялото има твърде малко или твърде много хромозоми , обикновено няма оцелее до раждането. Единственият случай, когато а липсваща хромозома се толерира е когато X или Y хромозома е липсва . Това състояние, наречено синдром на Търнър или XO, засяга около 1 на всеки 2500 жени.

Препоръчано: