На каква хромозома влияе болестта на Тей Сакс?
На каква хромозома влияе болестта на Тей Сакс?

Видео: На каква хромозома влияе болестта на Тей Сакс?

Видео: На каква хромозома влияе болестта на Тей Сакс?
Видео: Элин Сакс: Психическое заболевание — взгляд изнутри 2024, Ноември
Anonim

Дефектен ген на хромозома 15 (HEX-A) причинява болест на Tay-Sachs. Този дефектен ген кара тялото да не произвежда протеин, наречен хексозаминидаза А. Без този протеин химикали, наречени ганглиозиди, се натрупват в нервните клетки в мозъка, разрушавайки мозъчните клетки.

Тук Тей Сакс хромозомна аномалия ли е?

Не. Тей - Сакс заболяването е автозомно рецесивно състояние. Свързаните с пола състояния се причиняват от гени, разположени в даден пол хромозома (X или Y). Тей - Сакс заболяването се причинява от ген (HEXA), разположен на хромозома 15, автозома.

какъв тип генна мутация е болестта на Тей Сакс? Тей - болест на Сакс е автозомно рецесивно заболяване, засягащо централната нервна система. Разстройството е резултат от мутации в ген кодираща алфа-субединицата на бета-хексозаминидаза А, лизозомен ензим, съставен от алфа и бета полипептиди.

От това кой е най-вероятно да получи болестта на Тей Сакс?

Всяка година около 16 случая на Тей - Сакс са диагностициран в Съединените щати. Въпреки че хората от ашкенази еврейско наследство (от централно и източноевропейски произход) са в най-високата риск, хора с френско-канадско/каджунско и ирландско наследство имат също е установено, че имат на Тей - Сакс ген.

Какво се случва с хората с Тей Сакс?

Тей - Сакс болестта е рядко заболяване, предавано от родители на дете. Тези мастни вещества, наречени ганглиозиди, се натрупват до токсични нива в мозъка на детето и засягат функцията на нервните клетки. С напредването на заболяването детето губи мускулен контрол. В крайна сметка това води до слепота, парализа и смърт.

Препоръчано: